Aneurisma de arteria vertebral extracraneal asociado a Neurofibromatosis tipo 1. Reporte de caso

Aquiles Hidalgo-Acosta, Juan Carlos Calderón-León, Fernanda Calderón-León

Resumen


El presente caso corresponde a una paciente femenina de 54 años con un gran aneurisma de la arteria vertebral extracraneal, que debuta con signos y síntomas compatibles con el tipo IV de las neurofibromatosis tipo I, según la clasificación de Ricardi y es de subtipo B según la clasificación de cambios vasculares de Sabota. Los neurofibromas pueden encontrarse al examen físico en forma de masas solitarias, cuya sintomatología es la presencia de un abultamiento localizado con desplazamientos de estructuras cercanas y alteraciones en las funciones sensitivas y motoras, cuya etiología es producto de una mutación somática poscigota del gen NF1 en etapas precoces del desarrollo embrionario que produce un aumento de transducción en las vías Ras/MAPK, por lo que actualmente es considerada una RASopatía. La afectación vascular en el marco de la neurofibromatosis tipo 1 ha sido bien descrita, sin embargo la coexistencia con aneurisma de la arteria vertebral es una rara ocurrencia.

Palabras clave: Enfermedad de Von Recklinghausen, Gen NF1; Neurofibromatosis periférica

 

Extracranial vertebral artery aneurysm associated with neurofibromatosis type 1. A case report

ABSTRACT

The present case regards a female patient of 54 years of age with a large aneurysm of the extracranial vertebral artery which develops with signs and symptoms consistent with the type IV of the neurofibromatosis type I, as ranked by Ricardi, and subtype B according to the classification of vascular changes of Sabota. Neurofibromas can be found on physical examinations as solitary masses whose symptoms are the presence of a localized bulge with displacement of surrounding structures, and changes in sensory and motor functions whose etiology is caused by a postzygotic somatic mutation in the NF1 gene in early stages of the embryonic development which results in increased transduction of the Ras/MAPK pathways, hence why is currently considered as a "RASopathy". Vascular involvement in the context of neurofibromatosis type 1 has been well described; however, the coexistence with an aneurysm of the vertebral artery is a rare occurrence.

Keywords: NF1 gene; Peripheral Neurofibromatosis; Von Recklinghausen Disease


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